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  抽液看似最简单的操作,团队都要用相同的药瓶反复练习。(医院供图)

  抽液看似最简单的操作,团队都要用相同的药瓶反复练习。(医院供图)

本报记者 周函

11月27日,1岁9个月的男孩哲哲因脊髓性肌萎缩,在苏大附儿院接受“诺西那生钠”鞘内注射治疗,成为江苏省首例接受该药治疗的患儿。

患病:

一岁男孩身体松软

包先生一家来自宿迁泗阳,他的儿子哲哲现在才1岁9个月,昨天记者在病房中见到哲哲时,他正躺在床上,试着把一只玩具眼镜戴到自己的鼻梁上。见到陌生人哲哲并不害怕,他笑着喊叔叔,还伸出小手指打着招呼。家人把哲哲的裤脚撩起,他的小腿看起来非常纤瘦,和同龄胖乎乎的孩子不一样。“1岁的时候体重就有18斤了,现在反而只有16斤,9个月的时间体重一直在往下掉。”包先生说。

包先生告诉记者,儿子出生后,就很活泼乖巧,和正常的孩子一样满屋子能爬能滚,可是今年年初一场感冒后,家人感觉哲哲明显偏瘦,而且身体变得松软。“原来能坐稳,现在坐不稳,摇摇晃晃;原来能双手抱奶瓶自己喝,现在双手抱奶瓶要妈妈扶着才行。其他孩子这个年龄应该可以在地上走了,但哲哲脚后跟离不开床面。”

从一岁发现孩子异样,家人就带着哲哲辗转求医,先后去过南京、苏州、上海都没有确诊,最终通过夫妻和孩子的基因检测,今年7月份哲哲被确诊为脊髓性肌萎缩。

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。得知苏大附儿院是全国25家SMA诊治中心联盟成员之一,包先生赶紧带着哲哲来到医院就诊。

苏大附儿院神经内科主任医师汤继宏介绍,哲哲患的是II型脊髓性肌萎缩症。这是一种罕见病,属于常染色体隐性遗传病,人群中该病携带率较高,每40-50人就有一人携带该致病基因。

据了解,患者发病后由于脊髓前角运动神经元细胞退行性病变,从而导致躯体、四肢肌肉逐渐萎缩并丧失运动功能,也会出现呼吸障碍、吞咽障碍、骨骼变形、营养不良等多系统损害,脊髓性肌萎缩症也因此成为婴幼儿最常见的致死性疾病之一,严重者甚至无法存活到两岁。

注射:

简单的动作反复练习

哲哲患病后,父母为他做过康复等手段治疗,但是效果都不理想。汤继宏告诉包先生,今年2月,诺西那生钠注射液正式获得国家药品监督管理局批准,用于治疗脊髓性肌萎缩症,并成为中国首个治疗脊髓性肌萎缩症的药物。但由于是进口药,代价较为昂贵,一支69.97万元,而且要终身治疗。

看着孩子一天天消瘦无力,哲哲的家人表示再困难也要让孩子得到治疗。经过中国初级卫生保健基金会的援助,该院神经内科脊髓性肌萎缩诊治团队筹备了诺西那生钠注射液。

注射前,诊治团队为哲哲进行了充分的个体化评估,并指导了无痛腰穿鞘内注射方案。为了保证万无一失,汤继宏组织团队演练多次,就连看似最简单的抽液操作,团队都要用相同的药瓶反复练习。

“5毫升的药水近70万,一毫升是20滴,一滴就是7000元,要确保每一滴都用上。”经过充分准备,11月27日8时,哲哲成功接受了诺西那生钠鞘内注射,据悉,这也是江苏省首例接受该药治疗的患儿。术后哲哲呼吸平稳,无不良反应,病情平稳,次日就能出院。

注射了药物,孩子能恢复到什么程度?汤继宏向记者解释,SAM分为SMA-0型、I型、II 型、III型和IV型,如果不进行治疗,大多数I型的患儿无法存活到两岁。而哲哲属于II型,如果不加以治疗,可能一辈子只能坐轮椅,类似于霍金那样的症状,寿命也只能达到正常成人的水平。而通过治疗,孩子以后可能会恢复到独立行走的程度,对融入社会、正常求学很有帮助。

“脊髓性肌萎缩每个月在门诊会发现一例,因为是罕见病,所以其他医院常常误诊漏诊。”汤继宏提醒,该病症要注意早期识别和诊断。如果患者表现四肢无力,肌肉又软又瘫,就要引起重视。还有的患儿反复肺部感染,其实并不是肺功能不好,而是呼吸肋间肌萎缩导致无力呼吸,所以给予再多消炎药也没有用。

心愿:

希望药物早日入保

据介绍,哲哲现在注射首针后,在两个月内还要注射三针,以后每4个月打一针,需要终身治疗。

包先生表示,哲哲已经加入了“脊活新生——脊髓性肌萎缩症患者援助项目”,这也是国内首个脊髓性肌萎缩症患者援助项目。目前哲哲打的首针近70万元完全自负,另外三针由该项目免费援助。此外在维持剂量治疗过程中,患者自负1针治疗后,免费援助1针。

面对日后庞大的治疗费用,包先生坦言不堪重负。他表示,自从哲哲患病后,肌肉日渐萎缩,影响吞咽和消化能力,常常便秘。大学本科毕业的妻子只能辞职在家,24小时陪伴孩子,每天要为哲哲特制软糯的流质食物保证孩子的饮食。他自己也工作不久,为了凑齐首针的费用,除了拿出家中的积蓄外,亲朋好友借了不少。根据包先生加入的全国病友群显示,全国SMA病人有5万人,江苏为81人,他希望诺西那生钠能早日进入医保,或者通过药价谈判把价格早日降下来。

汤继宏认为,诺西那生钠上市后,可以给予患儿新的救治方案,改善运动症状,延长患者生命。以后随着社会和科技进步,一方面等待国家政策调整,加入医保目录减轻家庭经济负担;另一方面,也可能会有更多新的低价药物替代治疗。

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